Tämä verkkosivusto on suunnattu suurelle yleisölle Suomessa.

Kaikki rintasyövät eivät ole samanlaisia

Rintasyöpä voidaan jakaa eri vaiheisiin ja tyyppeihin. Jaottelu perustuu kasvaimen erityispiirteisiin sekä syöpäsoluissa oleviin geeneihin tai reseptoreihin. Potilaalle valitaan hoito sen mukaan, minkälainen rintasyöpä on kyseessä.

Rintasyövän eri vaiheet

VARHAISVAIHEEN RINTASYÖPÄ

Kasvain on pieni tai se on levinnyt vain muutamaan imusolmukkeeseen lähellä rintaa.

PAIKALLISESTI EDENNYT RINTASYÖPÄ

Kasvain on suurempi ja/tai syöpäsolut ovat levinneet useisiin rintaa lähellä oleviin imusolmukkeisiin tai rintakehän iholle.

LEVINNYT RINTASYÖPÄ

Syöpäsolut ovat levinneet rinnan ulkopuolelle muihin kehon osiin.

Miksi biomarkkereiden testaaminen kannattaa?

Biomarkkerit ovat syöpäkasvaimessa tai muualla potilaan kehossa olevia geenejä, molekyylejä tai proteiineja, jotka auttavat arvioimaan kuinka hyvin potilaan kasvain voi reagoida hoitoihin. Biomarkkereiden testaaminen voi antaa rintasyöpäpotilaalle  ja hoitavalle lääkärille paremman käsityksen syövän ominaisuuksista, mikä puolestaan vaikuttaa hoitomuodon valintaan.

Esimerkkejä biomarkkereista ovat BRCA-mutaatiot, HER2- ja hormonireseptorit. Osa rintasyövistä on niin sanottuja kolmoisnegatiivisia, jolloin kasvainsoluissa ei havaita HER2- eikä hormonireseptoreita.

 

BRCA1 ja BRCA2

Nämä geenit säätelevät normaalisti toimiessaan solujen kasvua ja estävät hallitsematonta solunjakautumista. Jos näissä geeneissä tapahtuu mutaatio, riski sairastua rintasyöpään ja muihin syöpämuotoihin kasvaa.

HER2

Proteiini, jota esiintyy kehon tiettyjen solujen pinnalla ja jolla on tärkeä rooli solujen kasvussa ja erilaistumisessa. Kun HER2-proteiinia on syöpäsolujen pinnalla suuria määriä, se voi saada aikaan syöpäsolujen liiallisen jakautumisen ja siten edistää syövän leviämistä.

Reseptorit

Solun sisällä tai pinnalla olevia molekyylejä, jotka sitoutuvat tiettyyn aineeseen ja seurauksena aiheuttavat biologisen vaikutuksen. Reseptorit auttavat säätelemään solujen välistä viestintää.

Mitä perinnöllinen BRCA-mutaatio tarkoittaa perheelle?

BRCA-mutaatio on perinnöllinen geneettinen mutaatio, joka voi siirtyä vanhemmalta lapselle. Tämäntyyppiset mutaatiot lisäävät useiden syöpämuotojen riskiä.

Vaikka geenitestissä potilaalla havaittaisiin perinnöllinen mutaatio, se ei tarkoita, että myös muut perheenjäsenet sairastuvat syöpään. Tieto mutaation olemassaolosta voi kuitenkin auttaa perheenjäseniä toteuttamaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä mahdollisen sairastumisriskin pienentämiseksi.

Tieto BRCA-mutaatiosta voi auttaa sekä testattua henkilöä että hänen perheenjäseniään arvioimaan riskiä sairastua syöpään tulevaisuudessa. Tieto perinnöllisen syövän riskistä voi edesauttaa havaitsemaan mahdollisen syövän jo varhaisessa vaiheessa, kun hoitomahdollisuudet ovat parhaimmillaan.

 

Miten testaus tehdään?

Biomarkkereita testataan pääsääntöisesti kahdella tavalla:

Kasvainkudoksen testi

• Tunnistaa geneettiset muutokset kasvaimessa (perinnölliset ja spontaanit).
• Otetaan biopsiana (kudosneulanäyte) tai kasvaimen poistoleikkauksen yhteydessä.

Verikoe

• Käytetään mm. tiettyjen perinnöllisten geenimutaatioiden, kuten BRCA1 ja BRCA2, tunnistamiseen.
• Verinäytteitä otetaan myös yleisempiä tutkimuksia varten, esimerkiksi maksan, munuaisten ja immuunijärjestelmän toiminnan tarkistamiseksi.

Mahdollisuus kohdennettuun hoitoon

Kun testi on analysoitu, hoitava lääkäri ja potilas keskustelevat siitä, miten testitulokset voivat vaikuttaa hoitosuunnitelmaan. Jos testeillä löytyy esim. tietty mutaatio, tämä voi vaikuttaa siihen, mikä hoito ja leikkausstrategia on potilaalle paras.

On tärkeää muistaa, että mutaatioiden esiintyminen tai puuttuminen ei ole sinänsä positiivinen tai negatiivinen asia. Tieto on kuitenkin oleellinen lääkärille hänen laatiessaan potilaalle sopivinta hoitosuunnitelmaa. Tieto mahdollisista biomarkkereista voi myös auttaa potilasta kokemaan, että hänellä on enemmän mahdollisuuksia osallistua hoitoaan koskevaan päätöksentekoon.

Jos sinulla on kysyttävää testeistä tai hoidostasi, olethan yhteydessä hoitavaan lääkäriisi.

Sanaluettelo  

Biomarkkeri – geeni, molekyyli tai proteiini, joka löytyy verestä, kehon nesteistä tai kudoksista. Biomarkkerit kertovat kehon normaaleista tai epänormaaleista prosesseista ja niitä voidaan käyttää sairauksien, kuten syövän, tunnistamiseen ja seurantaan.

BRCA1 ja BRCA2 – Nämä geenit säätelevät normaalisti toimiessaan solujen kasvua ja estävät hallitsematonta solunjakautumista. Jos näissä geeneissä tapahtuu mutaatio, riski sairastua rintasyöpään ja muihin syöpämuotoihin kasvaa.

HER2 – Proteiini, jota esiintyy kehon tiettyjen solujen pinnalla ja jolla on tärkeä rooli solujen kasvussa ja erilaistumisessa. Kun HER2-proteiinia on syöpäsolujen pinnalla suuria määriä, se voi saada aikaan syöpäsolujen liiallisen jakautumisen ja siten edistää syövän leviämistä.

Reseptorit – Solun sisällä tai pinnalla olevia molekyylejä, jotka sitoutuvat tiettyyn aineeseen ja seurauksena aiheuttavat biologisen vaikutuksen. Reseptorit auttavat säätelemään solujen välistä viestintää.

Kolmoisnegatiivinen rintasyöpä – Rintasyöpätyyppi, jossa syöpäsoluista puuttuu estrogeeni-, progesteroni- ja HER2-reseptorit.

Katso video